软骨发育不全等86个罕见病病种诊疗指南发布

新华网2025-07-11

新华社北京7月10日电(记者李恒、董瑞丰)国家卫生健康委办公厅10日公布《86个罕见病病种诊疗指南(2025年版)》。

2023年9月,国家卫生健康委等部门联合发布《第二批罕见病目录》,纳入包括软骨发育不全、获得性血友病等86种罕见病。为进一步提高罕见病诊疗规范化水平,保障医疗质量安全,国家卫生健康委组织对《第二批罕见病目录》中的86个病种分别制定了诊疗指南。

中国罕见病联盟执行理事长李林康指出,诊疗指南对86个罕见病病种的临床表现、诊断方法、医疗干预等提出明确指导,体现了健康中国建设对个体健康全生命周期关怀的时代要求,对罕见病的早筛早治有重要指导意义。

记者在诊疗指南中看到,软骨发育不全(ACH)是一种导致非匀称性身材矮小的遗传性疾病。其典型的临床表现为四肢长骨近端短缩、大头畸形、三叉戟手以及特殊面容(前额突出、面中部发育不良呈现后凹和鼻梁塌陷)。临床诊断主要基于疾病表现和影像学特点。目前ACH在国外仅有一款获批的对因治疗药物,国内尚无特效药物正式获批,治疗策略主要是针对症状及并发症给予相应处理。对于临床确诊为ACH的患儿,定期随访和系统评估至关重要,了解其生长发育状况及并发症,以便多学科合作及时进行医疗干预。

近年来,国家对罕见病诊疗高度重视,2018年发布《第一批罕见病目录》,纳入121种罕见病,并配套出台诊疗指南。同年成立中国罕见病联盟,推动多方协作。

数据显示,我国罕见病患者约2000万人,每年新增患者超20万人。2025年1月1日起正式施行的新版国家医保药品目录中,新增13种罕见病用药。近年来,脊髓性肌萎缩症(SMA)、戈谢病、重症肌无力等罕见病治疗用药相继被纳入目录……目前,已有90余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录,大幅减轻患者负担。

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